نتایج جدید DNA: ژاپنی ها که هستند؟

ژنتیک جمعیت می‌تواند بینش‌های شگفت‌انگیزی درباره‌ی تبار هر گروهی ارائه دهد و اغلب باورهایی را که قرن‌ها پابرجا بوده‌اند، به چالش بکشد. ژاپن نمونه‌ای بارز از این موضوع است، چرا که بسیاری بر این باور بودند که مردم این کشور تنها از دو شاخه‌ی اصلی نیاکانی منشأ گرفته‌اند. در این مطلب جذاب به این سوال جواب خواهیم داد: ژاپنی ها که هستند؟

اکنون شواهد جدید نشان می‌دهد که ممکن است یک شاخه‌ی سوم نیز در میراث ژنتیکی ژاپن نقش داشته باشد. پژوهشگران با بررسی سرنخ‌های DNA و داده‌های بالینی در تلاش‌اند تا تصویری گسترده‌تر از گذشته‌ی ژاپنی‌ها ترسیم کنند و یافته‌های آن‌ها درک سنتی از هویت ژاپنی را دگرگون کرده است. نتایج این تحقیق که در نشریه‌ی Science Advances منتشر شده، نشان می‌دهد که تبار مردم ژاپن پیچیده‌تر از آن چیزی است که پیش‌تر تصور می‌شد. این پروژه که توسط گروهی از متخصصان هدایت می‌شود، با بررسی هزاران نمونه‌ی ژنتیکی تصویری دقیق‌تر از پیشینه‌ی نیاکانی مردم ژاپن ارائه کرده است. پس از تحلیل این داده‌ها، چیکاشی تِرائو و همکارانش از مؤسسه‌ی RIKEN پیشنهاد می‌کنند که یک گروه سوم، یعنی مردم موسوم به اِمیشی، نیز بخشی از این ترکیب ژنتیکی جذاب بوده‌اند. تِرائو، که سرپرستی این پژوهش را در مرکز علوم پزشکی یکپارچه RIKEN بر عهده داشت، توضیح می‌دهد: «تحلیل ما ساختار جمعیتی ژاپن را در مقیاسی دقیق آشکار کرد که به شکلی بسیار زیبا بر اساس موقعیت‌های جغرافیایی این کشور دسته‌بندی شده است.»

نگاهی نو به تبار ژاپنی‌ها

پژوهشگران با استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم اطلاعات ژنتیکی بیش از ۳,۲۰۰ نفر از هفت منطقه مختلف ژاپن را تجزیه‌وتحلیل کردند. این روش با بررسی هر سه میلیارد جفت‌باز DNA، دیدگاه جامع‌تری نسبت به روش‌های پیشین ارائه می‌دهد. تِرائو می‌گوید: «توالی‌یابی کل ژنوم به ما این امکان را می‌دهد که داده‌های بیشتری را بررسی کنیم و در نتیجه، به یافته‌های جالب‌تری دست یابیم.» با تحلیل این داده‌ها، تیم تحقیقاتی تفاوت‌هایی را شناسایی کرد که با گروه‌های جمعیتی قدیمی‌تر مطابقت دارند. روایت‌های سنتی تنها از دو خط اصلی نیاکانی سخن می‌گفتند: جومون‌ها و مهاجران برنج‌کار از شرق آسیا. اما نتایج جدید از وجود یک منبع سوم حکایت دارد – گروهی از مردم با پیوندهایی به شمال شرق آسیا که به نام اِمیشی شناخته می‌شوند. یکی از نکات کلیدی این پژوهش، تمرکز بر نشانگرهای ظریفی است که چگونگی پراکندگی این گروه‌های تاریخی در سراسر جزایر ژاپن را روشن می‌سازد.

سرنخ‌های تازه از JEWEL در تبار ژاپنی‌ها

دایرةالمعارف ژنتیکی ژاپن، موسوم به JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library)، اطلاعات ژنتیکی را با داده‌های پزشکی و خانوادگی مرتبط ترکیب می‌کند. پژوهشگران با گردآوری این داده‌ها، علاوه بر بررسی پیوندهای نیاکانی، به دنبال کشف ارتباط بین تبار و برخی بیماری‌های خاص در مناطق مختلف ژاپن هستند. تِرائو می‌گوید: «ما دریافتیم که برخی از گونه‌های نادر ژنتیکی را می‌توان به جمعیت‌های نیاکانی خاصی ردیابی کرد، و این امر می‌تواند به روشن شدن الگوهای مهاجرت در مقیاس دقیق در ژاپن کمک کند.» بر اساس این تحلیل، تبار جومون در اوکیناوا بیشترین میزان را دارد و در ۲۸.۵٪ از نمونه‌های مورد بررسی مشاهده شده است، در حالی که در غرب ژاپن تنها ۱۳.۴٪ گزارش شده است.

از سوی دیگر، این مطالعه نشان می‌دهد که مردم مناطق غربی ژاپن ارتباط ژنتیکی نزدیکی با هان‌های چینی دارند. افزایش مهاجرت از شرق آسیا در بازه‌ی زمانی سال ۲۵۰ تا ۷۹۴ میلادی با این یافته‌ها همخوانی دارد. در همین حال، تبار امیشی در شمال شرق ژاپن بیشترین تأثیر را دارد و هرچه به سمت غرب حرکت کنیم، این تأثیر به‌تدریج کاهش می‌یابد.

نقش گونه‌های نادر ژنتیکی

این مطالعه نه‌تنها الگوهای کلی تبار را بررسی کرد، بلکه با تمرکز بر گونه‌های نادر ژنتیکی، تأثیر احتمالی آن‌ها بر بیماری‌های مختلف را نیز مورد تحلیل قرار داد. شیاوشی لیو، دانشمند ارشد در آزمایشگاه تِرائو و نویسنده‌ی اصلی این پژوهش، اشاره می‌کند که یکی از گونه‌های خاص ژنی به نام PTPRD می‌تواند بسیار مخرب باشد، زیرا با فشار خون بالا، نارسایی کلیه و سکته‌ی قلبی ارتباط دارد. علاوه بر این، پژوهشگران میزان بالایی از گونه‌های نادر در ژن‌های GJB2 و ABCC2 را ثبت کرده‌اند که به ترتیب با کم‌شنوایی و بیماری مزمن کبدی مرتبط هستند.

این یافته‌ها نشان می‌دهند که بررسی‌های گسترده‌ی DNA می‌توانند کاربردهای عملی مهمی داشته باشند. با شناسایی تغییرات نادر ژنتیکی، پژوهشگران درک دقیق‌تری از پیامدهای سلامتی به دست می‌آورند که در آینده می‌تواند به بهبود روش‌های تشخیص یا درمان منجر شود. بدین ترتیب، پایگاه داده‌ی JEWEL چارچوبی را برای همگام‌سازی داده‌های ژنتیکی با اطلاعات واقعی سلامت فراهم می‌کند.

سرنخ‌هایی از نئاندرتال‌ها و دنیسوواها

این پژوهش همچنین بخش‌هایی از ژنوم را که از نئاندرتال‌ها و دنیسوواها – دو گروه انسان‌های باستانی که هزاران سال پیش با هومو ساپینس آمیخته شدند – به ارث رسیده‌اند، مورد بررسی قرار داد. تِرائو می‌گوید: «ما علاقه‌مندیم بدانیم چرا ژنوم‌های باستانی در DNA انسان‌های امروزی ادغام شده و حفظ شده‌اند.» تیم تحقیقاتی ۴۴ بخش از DNA باستانی را در ژاپنی‌ها شناسایی کرد که بسیاری از آن‌ها منحصراً در جمعیت‌های شرق آسیا دیده می‌شوند.

نتایج جدید DNA باورهای پیشین را زیر و رو کرد: ژاپنی‌ها چه کسانی هستند؟

در میان این یافته‌ها، یک بخش ژنتیکی مشتق‌شده از دنیسوواها در ژن NKX6-1 شناسایی شد که ممکن است بر واکنش افراد به سماگلوتید، دارویی برای درمان دیابت نوع ۲، تأثیر بگذارد. همچنین، پژوهشگران ۱۱ بخش ژنتیکی منشأ گرفته از نئاندرتال‌ها را شناسایی کردند که احتمالاً با بیماری‌هایی مانند بیماری عروق کرونر، سرطان پروستات و آرتریت روماتوئید مرتبط هستند. تحقیقات پیشین در نقاط دیگر جهان نشان داده است که DNA باستانی گاهی مزایایی را در محیط‌های سخت فراهم کرده یا بر حساسیت به بیماری‌ها تأثیر گذاشته است. این مطالعه‌ی جدید جزئیات تازه‌ای را به تحقیقات مداوم درباره‌ی پیوند ژن‌های باستانی و سلامت امروزی اضافه می‌کند.
DNA باستانی به بخش‌هایی از ژنوم اشاره دارد که از انسان‌های باستانی مانند نئاندرتال‌ها و دنیسوواها به ارث رسیده است. این توالی‌های ژنتیکی از اجداد اولیه انسان‌های امروزی هستند که هنوز در DNA برخی جمعیت‌های امروزی باقی مانده‌اند. بررسی این DNA می‌تواند به درک بهتر تاریخ تکاملی انسان‌ها، مهاجرت‌های باستانی، و تأثیر این ژن‌ها بر ویژگی‌ها و بیماری‌های امروزی کمک کند.

ژاپن، تبار و سلامت انسان

دانشمندان تأکید می‌کنند که تحقیقات ژنتیکی در مقیاس بزرگ عمدتاً بر نمونه‌های اروپایی متمرکز بوده است. تِرائو مشتاق است دامنه‌ی پروژه‌ی JEWEL را با افزودن نمونه‌های ژنتیکی بیشتری از آسیا و سایر مناطق گسترش دهد. این رویکرد گسترده‌تر می‌تواند نشانگرهای ژنتیکی و بیماری‌های خاصی را که تاکنون نادیده گرفته شده‌اند، برجسته کند. او می‌گوید: «مایلیم تفاوت‌های جمعیتی را با تفاوت‌های ژنتیکی مرتبط کنیم.» پژوهش‌های گسترده‌ی جمعیتی مانند این تحقیق می‌تواند روشن کند که چگونه برخی ویژگی‌ها، بیماری‌ها و حساسیت‌های ژنتیکی پدید می‌آیند. همچنین، این یافته‌ها می‌توانند به بهبود خدمات درمانی در جوامع خاص کمک کنند، چرا که مشخص می‌شود کدام گونه‌های ژنتیکی تأثیرگذارتر هستند. هم‌زمان، این مطالعه نشان می‌دهد که هیچ جمعیتی به اندازه‌ای که پیش‌تر تصور می‌شد، یکدست و همگن نیست. شواهد جدید نشان می‌دهد که سه گروه نیاکانی در شکل‌گیری جمعیت کنونی ژاپن نقش داشته‌اند و تصویری کامل‌تر از گذشته‌ی این کشور را ارائه می‌دهند: جومون‌ها، مهاجران شرق آسیایی و مردم امیشی. نتایج کامل این پژوهش در نشریه‌ی Science Advances منتشر شده است.

منبع خبر: earth.com