اوتیسم حداقل چهار زیرگروه دارد، طبق تجزیه و تحلیلی که روی بیش از ۵۰۰۰ ژن، ویژگیها و مسیرهای رشدی کودکان انجام شده است.
استیفن شور، استاد اوتیسمی رشته آموزش ویژه در دانشگاه آدل فی، گفته است: «اگر شما یک فرد مبتلا به اوتیسم را ملاقات کردهاید، فقط یک فرد مبتلا به اوتیسم را ملاقات کردهاید.» این نقل قول در جامعه اوتیسم و میان پژوهشگران محبوب است زیرا چیزی را که آنها همواره با آن دست و پنجه نرم میکنند، بازتاب میدهد: تنوع شگفتانگیز تجربیاتی که تحت تشخیص اختلال طیف اوتیسم (ASD) قرار میگیرد.
فرد فولکمـار، روانپزشک و استاد بازنشسته دانشگاه ییل میگوید: «زیبایی طیف اوتیسم در این است که: به این هتروژنیته (تنوع) اشاره دارد. و نقطه ضعف آن این است که تفاوتها را میپوشاند.»
در حال حاضر، افراد بر اساس سطح شدت اختلال از سطح ۱ تا سطح ۳ و دو معیار مختلف: مشکلات در ارتباط اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری، در طیف قرار میگیرند. این دستهبندیهای کلی، اما بخش زیادی از تفاوتها را از دست میدهند. به همین دلیل پژوهشگران دهههاست که تلاش میکنند با استفاده از ژنتیک و ویژگیهای رفتاری، طیف اوتیسم را به زیرگروههای معنیدار تقسیم کنند. امید این است که این زیرگروهها بتوانند راهنمایی برای مراقبت از افراد مبتلا به اوتیسم و خانوادههای آنها باشند و نشان دهند که چه عواملی باعث بروز نمایشهای مختلف اوتیسم در ابتدا میشود.
حالاً، در یک مطالعه که روز چهارشنبه در مجله Nature Genetics منتشر شد، پژوهشگران شکاف مهمی را پر کردهاند و خوشههای مختلف ویژگیهای رفتاری و رشدی را با تفاوتهای ژنتیکی نهفته مرتبط کردهاند. با تجزیه و تحلیل دادههای مربوط به گروهی از ۵,۳۹۲ کودک مبتلا به اوتیسم، آنها چهار زیرگروه متمایز از اوتیسم را شناسایی کردند که هرکدام چالشهای خاص خود را دارند و با انواع خاصی از تغییرات ژنتیکی مرتبط هستند.
را ناتالی سائرولد، نویسنده مشترک مقاله و پژوهشگر ژنتیک در موسسه فلتآیرون در نیویورک میگوید: «برای خانوادههایی که با اوتیسم دست و پنجه نرم میکنند، درک زیرگروه خاص اوتیسم کودکشان میتواند وضوح بیشتری به آنها بدهد و دربهایی به سوی مراقبت، حمایت و ارتباط شخصیتر باز کند.»
اما هنوز مشخص نیست که آیا این چهار زیرگروه که با استفاده از آمار در گروهی غیرنماینده و عمدتاً سفیدپوست از کودکان مبتلا به اوتیسم شناسایی شدهاند، برای کمک به تشخیص و مراقبت از افراد مبتلا به اوتیسم در محیطهای بالینی دنیای واقعی مفید خواهند بود یا خیر. زمانی که توالییابی ژنتیکی ژنوم انسان در دهه ۱۹۹۰ به طور جدی آغاز شد، پژوهشگران اوتیسم امیدوار بودند که علت ژنتیکی این اختلال یا احتمالاً علل آن را شناسایی کنند.
کاترین لرد، روانشناس متخصص در اوتیسم از دانشگاه کالیفرنیا، لسآنجلس میگوید: «بیست سال پیش، ژنتیکدانان میگفتند، ‘ما دیگر حتی به تشخیص اوتیسم نیاز نخواهیم داشت؛ ما فقط اختلالات ژنتیکی تعریفشده خواهیم داشت.»
این اتفاق نیفتاده است؛ آوییا لیتمن، نویسنده مشترک مطالعه جدید و دانشجوی دکتری ژنتیک در دانشگاه پرینستون میگوید: «ژنتیک اوتیسم بسیار پیچیده است.»
علیرغم اینکه اوتیسم بین ۶۰ تا ۸۰ درصد ارثی است، شناسایی علت ژنتیکی خاص برای هر فرد دشوار است؛ علت فقط برای حدود ۲۰ درصد از افراد مبتلا به اوتیسم که مورد آزمایش قرار گرفتهاند، روشن است، لیتمن توضیح میدهد. پژوهشگران اکنون صدها ژن مرتبط با اوتیسم را شناسایی کردهاند، به این معنی که اگر فردی دارای ژنهای خاصی باشد، احتمال تشخیص او به عنوان فرد مبتلا به اوتیسم بسیار بیشتر است. اما حتی با این دانش، دانشمندان نتواستهاند به طور قابل اعتماد نحوه ترجمه این ژنها به ویژگیهای خاص اوتیسم و مسیرهای رشدی مرتبط را متصل کنند.
برای پر کردن این شکاف، لیتمن، سائرولد و همکارانشان به دادههای یک مطالعه بزرگ که اطلاعات ژنتیکی، ویژگیها و توسعه ۵,۳۹۲ کودک مبتلا به اوتیسم بین ۴ تا ۱۸ سال را پیگیری کرده بود، مراجعه کردند. پژوهشگران، شرکتکنندگان جوان را از نظر تواناییهای ارتباط اجتماعی، رفتارهای محدود و تکراری، شاخصهای رشدی و موارد دیگر ارزیابی کردند. با استفاده از مدلهای رایانهای، آزمونهای آماری و قضاوت بالینی، تیم پژوهشگران شرکتکنندگان را به چهار گروه معتبر بر اساس الگوهای ویژگیها و توسعه آنها تقسیم کردند.
چالشهای اجتماعی و رفتاری: این کودکان، که ۳۷ درصد از شرکتکنندگان را تشکیل میدهند، در مقایسه با سایر کودکان مبتلا به اوتیسم، مشکلات بیشتری در ارتباط اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری داشتند. آنها همچنین با مشکلات بیشتری در زمینه رفتارهای آشفته، توجه و اضطراب مواجه بودند. با این حال، این کودکان تأخیرات قابل توجهی در رشد تجربه نکردند.
اوتیسم ترکیب شده با تأخیر رشدی:
این کودکان، که ۱۹ درصد از شرکتکنندگان را تشکیل میدهند، در ویژگیهای ارتباط اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری خود تنوع بیشتری داشتند و نسبت به کودکان غیر مبتلا به اوتیسم، برخی تأخیرات رشدی را نشان دادند.
چالشهای متوسط:
این کودکان، که ۳۴ درصد از شرکتکنندگان را تشکیل میدهند، در مقایسه با دیگر کودکان مبتلا به اوتیسم، به طور پیوسته مشکلات کمتری در ارتباط اجتماعی، رفتارهای محدود و تکراری و سایر ویژگیهای اصلی اوتیسم داشتند؛ هرچند همچنان مشکلات بیشتری نسبت به کودکان غیر مبتلا به اوتیسم داشتند. این کودکان تأخیرات رشدی نداشتند.
مبتلا به اختلالات گسترده:
این کودکان، که ۱۰ درصد از شرکتکنندگان را تشکیل میدهند، در مقایسه با سایر کودکان مبتلا به اوتیسم، مشکلات شدیدتر و گستردهتری در ارتباط اجتماعی، رفتارهای محدود و تکراری و سایر ویژگیهای اصلی اوتیسم، از جمله تأخیرات رشدی داشتند.
این گروهها هنوز هم درون خود تنوع زیادی داشتند، اما شرکتکنندگان در هر گروه بیشتر به یکدیگر شباهت داشتند تا به شرکتکنندگان گروههای دیگر. این چهار گروه همچنین در جمعیت کوچکتر دیگری از کودکان مبتلا به اوتیسم نیز تکرار شدند. سپس پژوهشگران تفاوتهای ژنتیکی در چهار گروه را تحلیل کردند و متوجه شدند که به طرز شگفتانگیزی، پروفایلهای ژنتیکی آنها کاملاً متفاوت است.
اولگا تروینسکایا، پژوهشگر ژنتیک در دانشگاه پرینستون و نویسنده ارشد مطالعه میگوید: «برای من بزرگترین شگفتی این بود که چهار زیرگروه چقدر از هم متفاوت شدند… ژنتیک و زیستشناسی نهفته بسیار متفاوت است.»
به عنوان مثال، ژنهای مختلف در زمانهای مختلفی در طول توسعه فعال میشوند؛ لیتمن و تروینسکایا میگویند: «برخی قبل از تولد فعال میشوند، برخی دیگر بعد از تولد. گروه “چالشهای اجتماعی و رفتاری” جهشهای بیشتری در ژنهایی داشتند که پس از تولد فعال میشوند، که میتواند توضیح دهد چرا این شرکتکنندگان تأخیرات رشدی نداشتند و تمایل داشتند که دیرتر از سایر گروهها تشخیص داده شوند.»
سائرولد میگوید: «انتظار داشتم این زیرگروهها تفاوتهایی در پایههای بیولوژیکی خود داشته باشند؛ اما تفاوتها حتی بیشتر از آنچه که انتظار داشتم بود و همپوشانی بیولوژیکی بسیار کمی وجود داشت.»
این چهار گروه برای فولکمـار و لرد که هیچکدام در این مطالعه دخالت نداشتند، چندان ناآشنا نیستند.
لرد میگوید: «این گروهها منطقی به نظر میرسند و بسیاری از یافتههای سایر پژوهشگران را دنبال میکنند»، از این نظر، زیرگروهها فولکمـار میگوید: «جنبهای از کشف دوباره چرخ دارند.»
این ارتباط با ژنتیک است که نتایج این مطالعه را مهمتر میکند.
این زیرگروهها تقریباً قطعاً تمام طیف اوتیسم را پوشش نمیدهند، زیرا نتایج بر اساس نمونهای بودند که نمایانگر جمعیت کلی افراد مبتلا به اوتیسم نبود. نمونه ۷۷ درصد سفیدپوست بود و برخی بخشهای نتایج ژنتیکی فقط برای افرادی با ریشههای اروپایی قابل انجام بود به دلیل محدودیتهای دادههای موجود. همچنین برخی ویژگیهای مرتبط با اوتیسم نادر هستند و ممکن است در نمونه به اندازه کافی حضور نداشته باشند تا توسط اندازهگیریهای آماری پژوهشگران شناسایی شوند.
تروینسکایا میگوید: «این طبقهبندی یک گروهبندی قطعی و جامع نیست، با دادههای اضافی، تعاریف دقیقتری از زیرگروهها ممکن است به دست آید.»
برای فولکمـار، این مطالعه نیاز به دقت بیشتر در رویکردهای تشخیص ما اشاره دارد؛ او میگوید: «این ما را به فکر کردن درباره رویکردهای جدیدی برای تشخیص و درک اوتیسم سوق میدهد با زیرگروهها به جای یک اختلال واحد.»
منبع خبر : yahoo.com
نظرات کاربران