بیماری فاویسم: همه چیز درباره این اختلال خونی ارثی

ممکن است شما هم با افرادی که پس از خوردن باقلا دچار تپش قلب می‌شوند، روبرو شده باشید. این افراد احتمالا به بیماری فاویسم مبتلا هستند. این بیماری که ناشی از یک اختلال ژنتیکی است، با مصرف برخی غذاها مانند باقلا یا مواد غذایی حاوی ویتامین C زیاد، شدت می‌گیرد و علائم آن بروز می‌کند. از رایج‌ترین علائم این بیماری می‌توان به زردی پوست و تیره شدن رنگ ادرار اشاره کرد. پزشکان برای تشخیص فاویسم معمولا آزمایش G6PD را پیشنهاد می‌دهند. در این مقاله از سیمدخت، به بررسی علائم و روش‌های درمان این بیماری پرداخته‌ایم. با ما همراه باشید.

بیماری فاویسم چیست؟

فاویسم یک بیماری ناشی از اختلال ژنتیکی است که در آن آنزیم G6PD به میزان کافی تولید نمی‌شود و باعث آسیب به گلبول‌های قرمز خون می‌گردد. این بیماری بیشتر در مردان و در مناطقی مانند مدیترانه، آفریقا، آسیا، آمریکای جنوبی و خاورمیانه دیده می‌شود. عوامل اصلی بروز فاویسم شامل تولید ناکافی یا معیوب گلبول‌های قرمز، تخریب سریع گلبول‌های قرمز و خون‌ریزی بیش از حد است. انواع مختلف فاویسم عبارتند از:

فاویسم نوع ۱: افراد مبتلا به کمبود شدید آنزیم و کم‌خونی همولیتیک هستند.
فاویسم نوع ۲: این نوع باعث همولیز دوره‌ای در افراد می‌شود.
فاویسم نوع ۳: افراد در شرایط استرس‌زا دچار همولیز می‌شوند.
فاویسم نوع ۴: در این نوع، کمبود آنزیم وجود ندارد و علائم خفیف است.
فاویسم نوع ۵: فاویسمی که بدون علائم خاص است اما آنزیم‌ها به طور غیرطبیعی افزایش می‌یابند.

علائم بیماری فاویسم

بسیاری از افراد مبتلا به فاویسم ممکن است علائم خاصی نداشته باشند، اما در صورت تشدید بیماری، بدن آن‌ها ممکن است نشانه‌های زیر را نشان دهد:

•  ادرار تیره‌رنگ
•  زردی پوست، چشم یا زبان
•  رنگ‌پریدگی پوست
  تپش قلب شدید و تنگی نفس: در بیماری فاویسم، قلب برای تأمین اکسیژن کافی به اندام‌ها باید سخت‌تر کار کند، که می‌تواند منجر به علائمی مانند تنگی نفس، درد قفسه سینه، فشار خون پایین و آریتمی شود.
• کمردرد
•  تب
•  اسهال، حالت تهوع یا درد شکم

نوزادانی که زودتر از موعد به دنیا می‌آیند و مواد مغذی کافی دریافت نمی‌کنند نیز ممکن است به فاویسم مبتلا شوند. این کودکان در سنین بالاتر ممکن است تمایل شدیدی به خوردن موادی مانند یخ، مهر یا نشاسته پیدا کنند که مصرف طولانی‌مدت آن‌ها می‌تواند رشد کودک را به‌طور منفی تحت تأثیر قرار دهد.

در دوران بلوغ نیز دختران و پسران در معرض خطر ابتلا به فاویسم قرار دارند. اگر فرزند شما در این دوره احساس خستگی مداوم دارد، می‌توانید با انجام آزمایش‌های مربوطه از وضعیت کم‌خونی او مطلع شوید. عدم مصرف قرص آهن و خون‌ریزی شدید در دوران قاعدگی از دیگر عوامل افزایش خطر ابتلا به فاویسم در دختران است.

درمان بیماری فاویسم

در بیشتر موارد، فاویسم درمان قطعی ندارد. افراد مبتلا به این بیماری باید از مصرف محرک‌هایی مانند باقلا پرهیز کنند. با مراجعه به پزشک، او لیستی از مواد غذایی مضر برای افراد مبتلا به فاویسم را در اختیار شما قرار خواهد داد.

افراد مبتلا به بیماری فاویسم باید از مصرف مواد زیر خودداری کنند:

• انواع حبوبات به‌ویژه باقلا
• رنگ‌های خوراکی مصنوعی
• حنا: این رنگ‌دانه‌های طبیعی علائم فاویسم را در کودکان تشدید می‌کنند.

عوارض بیماری فاویسم

بیماری فاویسم می‌تواند کم‌خونی را تشدید کند و در شرایط حاد، ممکن است افراد مبتلا نیاز به تزریق خون پیدا کنند. در بسیاری از این بیماران، علائم کم‌خونی شدید پس از مصرف باقلا ظاهر می‌شود. از مهم‌ترین عوارض فاویسم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

•  تورم غدد لنفاوی
•  هپاتیت
•  عفونت ریه
•  عفونت خون

تشخیص بیماری فاویسم

برای تشخیص بیماری فاویسم روش‌های متعددی وجود دارد. پزشک ابتدا سوابق پزشکی شما را بررسی می‌کند و سپس ممکن است یکی از آزمایش‌های زیر را تجویز کند:

• آزمایش فعالیت آنزیم: این آزمایش متداول‌ترین روش تشخیص بیماری G6PD است. در این روش نمونه خون شما بررسی می‌شود و اگر سطح آنزیم G6PD پایین‌تر از حد نرمال باشد، فاویسم تشخیص داده می‌شود.
• آزمایش شمارش رتیکولوسیت‌ها: این آزمایش با بررسی مغز استخوان، میزان تولید گلبول‌های قرمز (رتیکولوسیت‌ها) را تعیین می‌کند. در افراد مبتلا به فاویسم، مغز استخوان سعی می‌کند کمبود گلبول‌های قرمز را جبران کند.

سخن آخر

فاویسم یک بیماری به‌ظاهر ساده است که با رعایت رژیم غذایی قابل کنترل است. این بیماری با مصرف غذاهایی مانند باقلا که کم‌خونی را تشدید می‌کنند، شدت می‌گیرد؛ بنابراین افراد مبتلا باید از خوردن باقلا پرهیز کنند. علائمی مانند زردی پوست و ادرار تیره از نشانه‌های رایج فاویسم هستند. عوارض این بیماری شامل تورم غدد لنفاوی، هپاتیت و عفونت خون است. پزشکان معمولاً برای تشخیص فاویسم آزمایش خون تجویز می‌کنند که در آن میزان فعالیت آنزیم‌های خون بررسی می‌شود.

منبع : medlineplus.gov

سوالات متداول

۱. آیا فاویسم خطرناک است؟
اگر بیماری فاویسم خفیف باشد، معمولاً خطرناک نیست.

۲. علائم فاویسم در بزرگسالان چیست؟
علائمی مانند زردی پوست، تپش قلب، تیره شدن ادرار، احساس خستگی و دل‌درد از نشانه‌های فاویسم در بزرگسالان هستند.